воскресенье, 16 февраля 2020 г.
.
.
chevron_left chevron_right
Общество

Синдром Ангельмана или “Счастливой куклы”

Синдром Ангельмана или “Счастливой куклы”

306 Просмотров
Синдром Ангельмана или “Счастливой куклы”

Синдром Ангельмана–это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Болезнь сочетается с припадками, с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом счастливой куклы.

Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г. Согласно статистике, синдром Ангельмана встречается у 1 ребенка из 20-25 тысяч.

Как сообщает АЗЕРТАДЖ, ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15 хромосомы, которые влекут за собой аномалиим в создании копий материнских генов.

Симптомы синдрома Ангельмана многообразны. У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая: в 75 процентах проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес, задержка в развитии навыков общей моторики, задержка речевого развития, неразвитая речь, дети больше понимают, чем могут сказать или выразить, дефицит внимания и гиперактивность, сложности с обучением, эпилепсия (80 процентов случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии, считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная эпилепсия, необычные движения, частый смех без повода, ходьба на негнущихся ногах, размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка, иногда характерные черты лица-широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык, нарушения сна, косоглазие, сколиоз, повышенная чувствительность к высокой температуре. Эти люди чувствуют себя комфортнее в воде. У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая:

Диагностика синдрома Ангельмана выстраивается на основе проведения генетического исследования 15 хромосомы. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития.

Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определенных мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.

По мере взросления ребенка, ему необходима помощь логопеда. Регулярные занятия позволяют добиться более четкого произношения и артикуляции.

При проблемах со сном, рекомендуют к приему снотворные препараты. Так, пациентам до ночного отдыха (за 30 минут), рекомендуют прием мелатонина в дозировке 0,3 г. Эпилептические припадки, тремор конечностей и судороги с успехом купируются противосудорожными средствами.

Легкие слабительные препараты назначают при проблемах со стулом.

Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона секретина, который используется для лечения детей с аутизмом. Препарат вводится внутривенно и способствует снижению симптомов заболевания, нормализуя поведение и улучшая коммуникативные навыки.

При этом, люди с синдромом Ангельмана не ущербны: они очень общительны и дружелюбны, хорошо ладят с детьми, всегда в хорошем настроении. Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения.

Что касается прогноза, то высок риск того, что второй ребенок в семье будет также страдать синдрома Ангельмана, поэтому, чтобы этот риск минимизировать, необходима консультация у генетика. Дело в том, что если мутация не унаследованная, то вероятность появления второго больного ребенка сводится всего к 1 проценту.

Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Так, некоторые больные полноценно осваивают навыки самообслуживания, способны общаться с окружающими людьми. Иные пациенты, напротив, не способны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.

Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз, а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.





Diqqət! Ens.az saytına məxsus materiallardan istifadə edərkən hiperlinklə istinad edilməlidir. Mətndə səhv tapdıqda, onu seçib ctrl + enter düyməsini basaraq bizə göndərməyinizi xahiş edirik.


Android ƏS olan smartfonunuz varsa, xəbərləri daha rahat oxumaq üçün bu linkə keçərək Play Store mağazasından Ens.az proqramını endirib quraşdıra bilərsiniz.


ВИДЕО ГАЛЕРЕЯ
Эта женщина, которую назвали Кальпеей, 7,5 тысяч лет назад жила на территории современного Гибралтара. На воссоздание ее внешности ушло полгода – и теперь мы можем увидеть ее лицо.
Отвечайте с эмоциями!
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0 Комментарии
  • anonymous user
    Отправить комментарий
  • ЗАГРУЗИТЬ БОЛЬШЕ РЕЗУЛЬТАТОВ